현재로서는 의학검사(medical test)를 통해 자폐를 진단하는 방법은 없습니다. 대개 진단전문가가 아이의 발달과 행동을 평가하여 진단을 내리게 됩니다. 자폐의 증상은 매우 다양한데, 마찬가지로 진단을 받는 과정도 그렇습니다. 대개는 아이의 발달 이상에 대해 부모님이 먼저 발견하지만, 때로는 증세가 모호하고 mild하여 뒤늦게 학교 선생님 등을 통해 이야기를 듣게 되기도 합니다. 

자폐 징후가 보일 경우 보통 소아과 의사와 먼저 상담을 하거나 각 주마다 있는 Early Intervention 프로그램에 평가를 요청할 수 있습니다. 미국 소아과 학회(AAP)에서는 18-24개월 정기검진 시 Autism 스크리닝을 하도록 권장하 고 있습니다. 부모님이 간단한 체크리스트를 이용하여 테스트를 해볼 수도 있습니다.(Modified Checklistfor Autism in Toddlers-Revised : M-CHAT-R™) 안타깝게도 주치의가 부모님의 염려를 간과하는 바람에 진단이 늦어지는 경우도 종종 발생합니다. 또한 정확한 진단이 나오기 전이라도 발달지연이 있다면 지체하지 말고 조기교육서비스를 시작해야 합니다. 

 진단은 소아발달전문의(developmental pediatrician), 신경과전문의(neurologist), 정신과전문의(psychiatrist), 심리학자(psychologist) 등을 통해 받을 수 있습니다. 어떤 경우에는 audiologist, 언어치료사(SLP), 작업치료사(OT) 등을 포함한 여러 분야의 전문가들이 팀을 이루어 평가하는 방식으로도 진행됩니다.

 일단 공식적으로 진단을 받았다면, 진단명(diagnosis)과 향후 치료교육에 대한 권고사항(recommendation)이 포함된 종합적인 리포트를 반드시 요청해야 합니다. 리포트 작성에 시간이 걸리기 때문에 진단 당일에 받지 못할 수도 있지만, 의사의 리포트는 매우 유용하고 중요한 서류이므로 나중에라도 꼭 받도록 해야 합니다.