준이처럼 천천히 가는 아이들을 주변에서 보면,

확실히 남아들이 압도적으로 많다.

통계적으로 4배 가량 더 많다고 한다.

왜 그럴까?

https://www.dongascience.com/news.php?idx=23911

연구진은 자폐증 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자 ‘CHD8’에 돌연변이를 일으켜 자폐증에 걸린 생쥐를 만들었다. 

돌연변이 수컷 생쥐에서는 자폐증과 유사한 행동(흥분, 울음, 털고르기 등)과 흥분성 뉴런의 활성화가 증가되는 것을 확인했다. 

반면 암컷 돌연변이 생쥐는 정상적인 행동이 관찰됐지만 억제성 뉴런의 활성화는 여전히 증가된다는 사실을 알아냈다.

연구진은 유전자 전달물질인 ‘RNA’를 분석한 결과, 여성이 자폐증 발병이 낮은 건, 

자폐증을 유발하는 유전자가 고장나더라도 정상적인 행동을 할 수 있도록 

다른 유전자들이 서로 협력해 그 기능을 대신한다는 사실을 처음으로 밝혀냈다. 

자폐증이 생긴 수컷 생쥐는 흥분성 뉴런과 억제성 뉴런 사이의 균형이 무너져 이상행동을 보이는 반면,  

반대로 암컷 생쥐는 CHD8 변이에 대응해 특이적 유전자들을 발현을 증가시켰고, 결국 균형 시스템이 지켜져 정상적으로 행동했다.

여성방어효과.

실험용 생쥐의 경우 암컷에게만 나타나는 방어 메커니즘이 있다는 것이다. 

자폐증을 유발하는 유전자가 고장나더라도 정상적인 행동을 할 수 있도록 

다른 유전자들이 서로 협력해 그 기능을 대신한다...

그렇다면 '여자'의 뇌에만 가동된다는 이런 방어효과를 연구한다면

자폐증 케어에 또 어떤 희망을 걸어 볼 수 있는 건 아닐까.

여성방어효과는 말 그대로 '가설'일 뿐이다.

그런 현상이 일부 실험쥐에서 보인다고는 하나

아직 일반적으로 적용이 가능한 상태는 아닐 것이다.

그러나 분명, 주변에서 봐도 자폐증은 남아에게 확연히 많다.

이건 fact일 것 같다.

남녀 성차에서 유발되는 이런 현상이 자폐증 치유에 갖는 의미는 대단히 클 것 같다. 

남자아이의 뇌 용량이 여아에 비해 상대적으로 커서 에너지 효율면에서 그렇다는 말도 있고,

여자아이가 자폐증인 경우, 남아보다 증상이 더 심하다는 말도 있는데,

이는 확인된 사실은 아니다.

어떤 경우든, 남아와 여아에게서 4:1이라는 성비 차이가 난다는 사실은 간과할 수 없을 것 같다.

더 읽어 볼 자료/테스토스테론의 영향

https://m.blog.naver.com/PostView.naver?isHttpsRedirect=true&blogId=solarbase&logNo=221395937875

자녀의 자폐증은 부모의 정자와 난자가 수정하는 전후 과정에서 아이의 유전자가 

자발적으로 돌연변이를 일으켜 발병하는 것으로 나타났다. 

연구 대상인 자폐증 아이들의 유전자 중 세 개의 유전자(CHD8·SNC2A·KATNAL2)에서 

공통적으로 자발적 변이가 발견됐다. 

이때 돌연변이는 아버지로부터 물려받는 유전자에서 발생하는 경우가 

모계 유전자에서 일어나는 경우보다 네 배 더 높은 것으로 나타났다고 

워싱턴대 연구진이 밝혔다. 

자녀의 자폐증 발병 원인이 난자보다 정자의 결함 때문에 일어나는 경우가

 더 많다는 이야기다.

https://www.chosun.com/site/data/html_dir/2012/04/06/2012040600259.html

이 실험 결과를 '자폐증은 아빠의 책임'이란 식으로 해석해서는 안 될 것 같다.

그게 포인트가 아니라 아이의 유전자가 '자발적으로' 돌연변이를 일으킨다는 것에

눈길이 간다. 

아이의 유전자가 왜 자발적인 돌연변이를 일으키는 것일까?

그 자발적 돌연변이에 부계 유전자가 기여하는 확률이 모계 쪽보다 네 배 더 높다는 이야기인데...

자폐증 발병 원인이 난자보다 정자의 결함 때문에...

여기서 말하는 정자의 결함은 무엇을 말하는 것일까?

연구에 참가한 조셉 벅스바움 '시버 자폐증 센터' 이사는 자폐증의 부계 유전과 나이 연관성에 대해 

"남성들은 매일 정자를 생산하기 때문에 

자녀에게 물려주는 유전자 코드에 오류를 일으킬 만한 정자를 생산할 가능성이 크고, 

나이가 들수록 그럴 위험이 더 커지기 때문으로 본다"고 설명했다.

부계 정자의 자체적 결함이 문제인 걸까,

아니면 매일 정자를 생산하기 때문에 그만큼 오류가 일어날 가능성도 크다는 것일까.

자폐증을 치유하기 위해서는 원인 규명이 조속할 텐데,

이렇다 저렇다 가설은 많은데 그것을 근거로 연구의 결과적인 진전이 없는 게

너무나도 안타깝다.

매일 해야 할 공부가 산더미다.